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假性甲状旁腺功能减退症会被误诊为癫痫吗

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导读:假性甲状旁腺功能减退症会被误诊为癫痫吗 ?癫痫病症状很多,很多其他类型的疾病会被误诊为癫痫,癫痫疾病也会误诊为其他类型的疾 ...

  假性甲状旁腺功能减退症会被误诊为癫痫吗?癫痫病症状很多,很多其他类型的疾病会被误诊为癫痫,癫痫疾病也会误诊为其他类型的疾病。广州癫痫病医院下面介绍的就是误诊为癫痫的假性甲状旁腺功能减退症2例报道。
假性甲状旁腺功能减退症会被误诊为癫痫吗
  假性甲状旁腺功能减退症是甲状旁腺功能减退症的少见类型,是一种具有以低钙血症、高磷血症及甲状旁腺素增高为特征的少见遗传性疾病,由于PTH受累的靶器官很多,临床表现亦很多,主要表现为手足搐搦,癫痫样发作,典型患者可伴有Albright遗传性骨营养不良症 畸形,AHO即智能降低和发育异常(即AHO畸形:体态矮胖、脸圆,可见掌骨/趾骨缩短,特别是对称性第4和第5掌骨/趾骨缩短),部分病人无发育畸形。该疾病在临床上少见,文献报道例数亦少,极易误诊为癫痫,现就我科室收集到的2例因发作性抽搐以癫痫收入院的PHP患者进行报道如下。
 
  临床资料
 
  患者1,男,22岁,因“发作性抽搐14年”入院,既往有肾结石病史,无颈部手术及颈部照射病史,其父母非近亲结婚,无家族史;发作表现为手足搐搦,双上肢屈曲,双下肢伸直,无意识障碍,持续半小时左右,病程中服用抗癫痫药和钙片,仍平均发作2-3次/年;体检:神清,智能正常,发育正常,余神经系统查体未见明显阳性特征,甲状腺无肿大,心肺腹检查未及明显异常特征;辅助检查:头颅CT示双侧基底节可见对称钙化;PTH  516.6×103  pg/L;血清钙1.65mmol/L,磷1.85mmol/L,镁0.67mmol/L;24h尿磷11.33mmol/d,24h尿钙1.24mmol/L;双手X光片未见明显异常;骨密度检查提示骨量正常;视频脑电图检查未见癫痫波;治疗上给予补钙、维生素D3及补镁后至今未再发作四肢抽搐。
 
  患者2,男,17岁,因“发作性四肢抽搐伴意识障碍6年”入院,见图1。既往:患者2岁时开始走路及说话,6岁上学后发现其智力较同龄儿童明显低,10岁发育明显落后于同龄儿童;2003年患者左侧腘窝有软组织钙化;患者无颈部手术及颈部照射病史;其父母非近亲结婚,无家族史。2004年10月开始表现癫痫大发作,期间服用丙戊酸钠后有改善,因近期发热、频繁癫痫大发作就诊。入院查体:意识模糊,发育迟缓,体态矮胖(身高127cm,体重38kg),脸圆,颈短粗,牙齿发育不全,手指和脚趾均短(其中手指以大拇指远端、第4和5指和脚趾以第4和5趾尤为短),双侧瞳孔等大等圆,约3mm,对光反射灵敏,四肢可见自主活动,病理征(-),余神经系统检查不合作。额部、左侧中腹部及左侧脊柱旁可触及有软组织钙化;辅助检查:血常规示白细胞计数17×109/L,中性粒细胞88%;钙0.79mmol/L,磷20mmol/L,PTH  256×103pg/L;镁0.59mmol/L;甲状腺功能检查示FT3  2×103  pg/L,FT4正常,TSH  20.87×103  U/L;铜蓝蛋白及血清铜(-),头颅CT示双侧小脑、基底节区、幕上脑实质内见多发钙化,脑实质内钙化呈沟回样,其中基底节区钙化呈典型的外八字型(图2),基底节区病变在头颅MRI上呈现T1高信号,T2等信号(图3),胸部CT提示双肺感染性病变;治疗上给予利必通和丙戊酸钠片抗癫痫,给予补钙、补镁以及抗感染治疗后患者神智清楚,有多食症状,患者在住院期间未见有抽搐发作。
 
  讨论
 
  假性甲状旁腺功能减退症是一种引起PTH 受体或受体后缺陷的少见遗传病,该疾病临床表现多种多样,其分子学机制复杂,分型较多。很早以前学者主要根据临床上给予外源性PTH 刺激后尿cAMP和尿磷两个指标分为两型:PHPⅠ型给予外源性PTH  200U后,尿cAMP和尿磷不增加,PHPⅡ型给予外源性PTH  200U后,尿cAMP增加,而尿磷不增加;由于PHPⅠ型相对PHPⅡ型较多见,对后者的分子学机制还不清楚,但对PHPⅠ型研究日趋成熟,并将分为Ⅰa和Ⅰb两型。将Ⅰ型中伴有AHO畸形、其他激素抵抗以及Gsα蛋白活性下降和GNAS1基因变异定义为Ⅰa型,而无上述表现定义为Ⅰb型,最近有学者研究了40例具有AHO畸形但无GNAS基因突变的患者,他们提出PHPⅠa和PHPⅠb型在遗传和临床表现上有越来越多的相似性,甚至部分PHPⅠb患者也有对TSH 的抵抗,因此提出有必要对PHPⅠ型重新分类。目前世界上对PHPⅠa型研究较多,主要是针对Gsα蛋白活性和GNASⅠ基因变异的研究,将该致病基因定位在20q111,但GNAS1基因变异类型多不一致;国内有一学者就2例PHPⅠa型的基因研究报道2名患者及其母亲GNAS1基因11号外显子密码子291上都缺失一个碱基C,造成移码突变,结果仍与国外多篇文章报道的GNAS1基因突变不一致。
 
  我们收集的患者1有典型的手足搐搦表现,实验室检查低钙血症、高磷血症及PTH 增高,支持PHP诊断;该患者24h尿钙下降、尿磷下降;基底节可见对称钙化;查体及X片检查提示无AHO畸形,无类似家族史,可排除Ⅰa型可能,较遗憾的是我们没有查该患者是否伴有TSH 抵抗,Ⅰa型多伴有TSH 抵抗,而Ⅰb型多无TSH 抵抗,这也可作为诊断手段之一。由于我们医院还没有开展外源性PTH刺激试验,不能进一步判定分型。患者视频脑电图未见癫痫波,考虑未合并癫痫;该患者既往有肾结石病史,考虑因PHP疾病钙吸收少,而人体内钙经肾脏排泄,以致过多的钙沉积在肾脏所致;患者2,同样因四肢抽搐入院,查体有AHO畸形、软组织钙化、癫痫样大发作、但无手足搐搦表现,实验室检查提示:低钙血症、高磷血症及PTH 增高,并有TSH升高,FT4正常,基底节有典型的外八字型钙化,诊断PHPⅠa型并亚临床甲状腺功能减退,因PHPⅠa型可引起较明显的TSH 抵抗,故也不能排除该患者TSH 增高源于对TSH 抵抗,治疗上已给予补充甲状腺激素,另外患者神志清楚后有多食表现,我们后期将随访患者TSH 指标变化,以明确TSH 增高是源于甲状腺功能异常或是对TSH 抵抗;患者血钙下降程度显着,却无手足搐搦表现,而患者1血钙下降稍低,但发作时有明显的“鹰爪状”表现,手足搐搦的发作机制有待进一步研究。
 
  从这两例PHP病人,我们可得到如下经验体会:①有文献报道50%-60%PHP患者合并癫痫,因此对于有典型癫痫发作的患者,我们要积极寻找病因;②对于因四肢抽搐就诊的患者,我们要仔细询问发作形式,对于那种发作时手足呈典型“助产手”或“鹰爪状”的患者,我们必须警惕血钙情况,对合并有发育迟缓和智能障碍的患者,需考虑PHP诊断;③患者2在感染后癫痫频繁发作,考虑感染可能是该类型癫痫发作的诱发因素;④钙、磷、镁三者之间存在互相竞争的作用。当钙摄入增加时,镁的吸收减少;而过多的磷又可减少钙、镁的吸收,1,25-(OH)2-D3可促进肠道内钙的吸收,因此在补钙的同时,也须补镁和维生素D3。我们收集的2例患者在给予治疗后明显改善,因此PHP疾病关键要早期明确诊断,对治疗及预后大有益处。
 

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